Genetic testing in ovarian cancer

نویسندگان

چکیده

Karcinom ovaria je onemocnění s významnou dědičnou komponentou. Dědičnou mutaci v klinicky relevantních genech nacházíme naší populaci u každé čtvrté pacientky. Proto ke genetickému vyšetření zárodečných mutací indikována každá pacientka tímto onemocněním (epiteliální zhoubný nádor vaječníku, vejcovodu nebo peritonea), bez ohledu na histopatologický typ tumoru či věk době diagnózy. Genetické má pro samotnou pacientku význam prognostický i prediktivní. U téměř páté nemocné (až 20 % všech pacientek karcinomem ovaria) diagnostikujeme přítomnost patogenní zárodečné mutace BRCA1 a BRCA2. Nosičky BRCA2 zpravidla lépe odpovídají léčbu platinovými deriváty, tato léčba může být uplatněna ve vyšších liniích. navíc umožňuje cílené genetické poradenství rodině pacientky, identifikaci osob riziku odpovídající dispenzarizaci nosičů cílem prevence / časné diagnostiky souvisejících nádorových onemocnění. Zárodečná, ale somatická genů také hrát roli rozvaze o indikaci konkrétního inhibitoru poly-ADP-ribózapolymerázy (PARPi). Somatické dalších 5-9 žen touto diagnózou. Souběžné somatických umožní zefektivnit pacientek, které jsou potenciálními kandidátkami jeden z typů udržovací léčby PARPi, zároveň odhalit zdravé příbuzné vysokém vzniku především karcinomu prsu ovaria.

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Genetic Testing for Breast and Ovarian Cancer

Genetic testing for breast and ovarian cancer has been publicly available since the mid-1990 discovery of two breast/ovarian cancer susceptibility genes named BRCA1 and BRCA2. Although many professionals say that genetic testing may be the best available preventative medicine breakthrough, controversy abounds over whether the medical benefits of BRCA1/2 mutation testing outweigh the psychologic...

متن کامل

Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome

The following protocol contains medical necessity criteria that apply for this service. The criteria are also applicable to services provided in the local Medicare Advantage operating area for those members, unless separate Medicare Advantage criteria are indicated. If the criteria are not met, reimbursement will be denied and the patient cannot be billed. Please note that payment for covered s...

متن کامل

New paradigms for BRCA1/BRCA2 testing in women with ovarian cancer: results of the Genetic Testing in Epithelial Ovarian Cancer (GTEOC) study

BACKGROUND Over recent years genetic testing for germline mutations in BRCA1/BRCA2 has become more readily available because of technological advances and reducing costs. OBJECTIVE To explore the feasibility and acceptability of offering genetic testing to all women recently diagnosed with epithelial ovarian cancer (EOC). METHODS Between 1 July 2013 and 30 June 2015 women newly diagnosed wi...

متن کامل

Genetic testing in cancer therapeutics.

A major challenge to physicians administering drugs with a low therapeutic index, such as chemotherapeutic agents, is the variability in drug disposition and clearance. This variability accounts for the wide interpatient response to conventional doses of antineoplastic agents. Currently, most dosing regimens are based on body weight or surface area, with the decision for dose modifications typi...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Onkologie

سال: 2022

ISSN: ['1803-5345', '1802-4475']

DOI: https://doi.org/10.36290/xon.2022.037